甚麼是白化病? Albinism?

甚麼是白化病? Albinism?
白化病是一種天生的色素疾病，身體、頭髮、皮膚、眼睛及虹膜全部或部份缺乏色素。白化的原因是因為身體內的酵未能製造出黑色素(melanin)，身體出現咖啡色或白色現象。白化病是由父母的基因遺傳，出現double recessive狀況，故此就男性白化病者而言，父母均帶有隱性白化病的基因，絕大部份的白化病兒童均會建議輪候遺傳科，以DNA基因鑑定找出兒童及其父母的基因圖譜，繼而找出白化病的成因。

白化病視覺的影響
由於虹膜缺乏色素，白化病的兒童出現怕光情況(photophobia)，原因為虹膜阻隔光源進入眼睛內部的能力較弱。因此，大部份的白化病兒童視覺敏銳度因而大受影響，以本人的前線經驗而言，大部份兒童的視覺敏銳度均為中度至嚴重低視力。而他們在外出時候，較容易受到陽光的威脅，長期接觸陽光會影響眼球內部的結構及運作(如：視網膜(Chen, 2006))，長遠而言可引致失明。故白化病的兒童，外出時需要戴上太陽眼鏡，而家居及學校的室內燈光亦需要調配較暗，以減少光源直接進入眼球內部。
眼球震顫(Chen, 2006)亦是經常出現在白化病兒童眼睛的情況，白化病兒童眼球震顫的成因至今亦未明。但眼球震顫帶來的影響，令兒童出現重影(diplopia)，減低手眼協調性(eye-hand coordination)或頭暈(dizziness)等情況。部份兒童會出現側頭情況，此舉經常被老師或家長誤會為不專心，而事實上眼球震顫兒童側頭至某一點null point，眼球震顫的幅度是會減少。而每個兒童的null point位置亦不會相同，視乎眼球震顫的成因，及其眼球擺動的方向。

改善眼球震顫的方法
以往而言，眼球震顫最正接了當的方法就是動手術，拉緊貼著眼球上的六條肌肉。但本人臨床發現，只要透過感覺統合活動，加上正確的眼球肌肉活動訓練，能有效加強眼球肌肉控制(oculomotor control)，眼球震顫的情況是可以逐步減少。但若要完全根治眼球震顫，至今手術或訓練仍未有此成效。本人曾經訓練過一位十個月大的小朋友，訓練初期兒童仍需要以null point側頭視物，兒童不能夠進行橫向及縱向的視覺追蹤(visual tracking)，約半年後，null point已經消失，而眼球肌肉控制大為改善，能夠進行暢順的橫向及縱向視覺追蹤(smooth pursuit)。

Chen, H. (2006). Atlas of genetic diagnosis and counseling. Totowa, NJ: Humana Press.